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胎儿软骨发育不全(ACH)的产前诊断

发布时间:2012-11-06    点击次数:
胎儿骨骼发育异常可表现为宫内骨折、长骨弯曲以及长骨短缩。其中最为常见和难于诊断的是软骨发育不全。由于胎儿骨化中心在妊娠晚期才发生,因此很难以X线进行诊断,早期B超影像诊断与胎儿生长受限难以区分。 ACH 是一种严重影响患者生存质量的致残性疾病,其致病基因已基本明确,且为存在极高频率的突变热点。因此,通过FGFR3 基因突变检测可明确ACH 患者的遗传机制,对于有生育需求的ACH 患者,可通过有效的产前分子诊断预防ACH 患儿的出生并为患儿母亲再次妊娠提供指导。如医学影像学提示胎儿软骨发育不全可能者,可到首都医科大学附属北京妇产医院一楼产科门诊产前诊断办公室预约就诊。
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作者:王欣  来源:产科

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