科室一览

胎儿镜下诊断白化病胎儿

发布时间:2012-11-06    点击次数:

白化病患者是因为基因缺陷所致体内酪氨酸酶缺乏,不能合成黑色素。表现为眼色素缺失、皮肤色素缺失、视力低下、畏光。如暴露在阳光下易发生晒伤和皮肤癌。全身白化病多为常染色体隐性遗传,眼白化病则为X链锁伴性遗传。发病率1/20000-1/10000,目前尚无治疗方法。

白化病可分为眼白化病、眼及皮肤白化病以及白化病相关综合症,由于基因型较为复杂,目前尚无法进行常规产前基因诊断。

由于白化病胎儿常常仅表现为色素缺失,较少伴有其他脏器畸形,不能通过B超诊断。首都医科大学附属北京妇产医院自2009年开始,开展了胎儿镜下白化病患儿的产前诊断,为具有白化病家族史、本人或丈夫为白化病患者的孕妇提供了产前诊断途径。

胎儿镜为腔镜之一,但更为纤细,纤维镜外径2mm,内径1mm,置入宫腔后直接观察胎儿体表和毛发,流产发生率与羊膜腔穿刺相似。

如需相关检查者可至首都医科大学附属北京妇产医院一楼产科门诊内产前诊断办公室进行咨询和预约。

关键词: 胎儿,镜下,诊断,白化病,白化,病患者,是因为,
作者:王欣  来源:产科
  • 出诊专家
  • 特需门诊
  • 诊室位置
  • 乘车路线
  • 住院须知
  • 医患交流
  • 预约挂号
  • 就诊流程
  • 预约挂号
  • 孕妇之家