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北京市新生儿遗传代谢病筛查新进展培训成功举办

发布时间:2018-11-28 点击次数:
 

 
      为推动北京市新生儿遗传代谢病筛查工作的快速发展,进一步增进国内外学术交流,了解国际新筛发展的最新动态,提升产儿科医务人员的新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关知识水平,北京妇幼保健院北京市新生儿疾病筛查中心于2018年11月19日成功举办了全市新生儿遗传代谢病筛查新进展培训
      本次培训共邀请了国内外的七名专家进行授课,包括:南澳大利亚阿德莱德妇女儿童医院新筛中心主任Enzo Ranieri教授分享了南澳溶酶体贮积症(LSD)新生儿筛查的经验及最新进展,介绍了南澳LSD的筛查和诊断治疗体系,以及应用质谱分析平台检测溶酶体酶活性和测定代谢底物等生物标志物在筛查诊治中的作用;美国威斯康星州新生儿筛查联合实验室主任Mei Baker教授分享了利用分子检测技术进行严重联合免疫缺陷病(SCID)和脊肌萎缩症(SMA)的新生儿筛查;北京大学医学部医学遗传学系的黄昱教授对庞贝病(Pompe)概况、现有诊断方法及面临困境、诊断延迟的应对策略等进行了详细讲述;北京协和医院邱正庆教授介绍了Pompe病的诊断和治疗进展;中国人民解放军总医院孟岩教授分享了法布里病(Fabry)的诊断治疗进展;此外北京市新生儿疾病筛查中心的万智慧博士汇报了北京市开展溶酶体疾病筛查的探索性工作。另外会议还邀请陈珺博士介绍了CRISPR/Cas9基因编辑技术在遗传病治疗中的应用。
 

 
      本次培训国内外专家们齐聚一堂,分享了近几年在新生儿遗传代谢病筛查和诊治领域的新进展,会议期间专家也进行了热情积极的交流。本次会议作为北京市新生儿疾病筛查中心的学术活动之一、同时也是北京市小儿内分泌遗传代谢学组的交流活动和北京市遗传代谢病救助实施基地的培训项目之一,来自全市的从事产科和儿科遗传代谢病筛查、诊治的医务工作者以及部分京津冀的新筛工作人员共计150余人参加了培训。此次培训对提高我市医护人员的遗传代谢病筛查诊治知识水平和推动北京市新生儿遗传代谢病筛查工作的发展具有积极意义。
关键词:
作者:  来源:北京妇幼保健院(北京市新生儿疾病筛查中心)
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