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应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)的分子生物学诊断技术

发布时间:2011-03-11 点击次数:

应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)的分子生物学诊断技术

FISH是一种分子细胞学检测技术,其操作相对简单,重复性好、稳定,并具有较好的敏感性及特异性。

目前,我院应用FISH技术可以进行的检测项目包括:

1、  产前诊断

    可以对孕早期绒毛组织、孕中期羊水及孕晚期脐带血进行检测,应用FISH 探针诊断五种染色体病(21、13、18、X及Y染色体非整倍体异常)。

2、  流产病因学诊断

    对流产绒毛进行染色体异常疾病的诊断。

3、  子宫颈TERC基因检测

    近年研究发现,人类染色体端粒酶(hTERC)基因可能是宫颈细胞由非典型性发育异常向宫颈癌转变的过程中涉及到的重要基因。临床应用此检测技术可以做到:1.明确病理分级,采用合理治疗方案:2.预测病情进展,提早干预。

4、  先天性心脏病22号染色体缺失的检测

    近90%DiGeorge综合症病人和约85%Velocardiofacial(颚心面综合症)病人存在22q11.2(TUPLE1)缺失。临床应用此检测技术可以做到:1.对怀疑先天性心脏病的胎儿进行产前诊断:2.弥补常见产前诊断方法不能检测染色体微基因缺失的不足:3.对高危人群进行预防性诊断,从而达到优生优育。

关键词:
作者:  来源:生殖医学科
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